BRCA — что это и как связано с раком молочной железы
Эта четырехбуквенная аббревиатура привлекла немало внимания, хотя большинство людей не знают, что она обозначает, для чего нужна и применима ли к ним.
BRCA — это два гена, которые есть у всех нас: BRCA-1 и BRCA-2 (аббревиатура означает BReast CAncer — «рак груди»). Здоровые гены BRCA подавляют рост опухолевых клеток, исправляя или уничтожая поврежденные клетки до того, как они образуют массу.
Но в некоторых семьях гены BRCA повреждены и передаются из поколения в поколение. Менее 10% всех злокачественных опухолей молочной железы и 14% — яичников вызываются генами BRCA или другой генетической мутацией, унаследованной от любого из родителей.
Да, для того чтобы точно узнать о своих генетических мутациях и возможной опасности, нужно знать и историю семьи отца. Половину ДНК вы получили от него, а половина всех носителей мутации BRCA — мужчины.
У населения в целом мутации BRCA встречаются примерно у каждого 450-го человека, но вот у евреев-ашкеназов (еврейского населения Германии, Польши, Литвы, Украины и России — в отличие от евреев-сефардов, происходящих в основном из Испании, Франции, Италии и Северной Африки) ее носителем является каждый 40-й. Учитывая эти цифры, еврейкам-ашкенази, у которых в семье были больные раком молочной железы или яичников, стоит сдать генетический тест (подробнее об этом — ниже).
Чем опасны мутации генов BRCA-1 и BRCA-2
Почему BRCA так важен? Если вы носительница этой мутации, то риск рака груди у вас в 25 раз выше, чем у среднестатистической 50-летней женщины, а риск рака яичников — в 30 раз. У женщин — носительниц BRCA-1 вероятность развития болезни в течение жизни выше на 87%, а яичников — на 54%.
Я чуть больше беспокоюсь за грудь моих пациенток с BRCA-1, потому что 70% случаев онкологии, развивающихся у них, более агрессивные, которые почти всегда требуют химиотерапии даже на первой стадии.
Поскольку гены BRCA сулят проблемы для обеих молочных желез, после того как вы заболеете раком, шансы развития злокачественной опухоли и во второй груди составляют 40–65%. Как вы понимаете, с такой степенью риска многие носительницы BRCA, у которых в одной груди обнаружен рак, предпочитают сделать двойную мастэктомию.
Поскольку средний возраст диагностирования рака с мутацией BRCA-1 — 44 года, а с BRCA-2 — 47 лет, чем раньше вы узнаете об этом гене, тем лучше сможете принять профилактические меры.
И ведь груди и яичники — это еще не все: пациенткам с BRCA также приходится делать скрининг на рак поджелудочной железы (вероятность 2–5%), а носительницам BRCA-2 нужно опасаться меланомы (2–5%). Для сравнения, без мутации гена BRCA риск рака груди — 12,4%, яичников — 1,4%, поджелудочной железы — менее 1%, а меланомы — 2%.
Мужчины с BRCA также в зоне риска. Мужской рак груди чаще проявляется у носителей BRCA-2, чем у BRCA-1 (8% против 1,8%). Кроме того, BRCA-2 повышает риск рака простаты намного больше, чем BRCA-1 (16–25% и минимальное повышение соответственно).
Как и женщины, представители сильного пола с BRCA могут заболеть раком поджелудочной железы (3–6%), а носителям BRCA-2 требуется скрининг на меланому (2–6%). У мужчин без мутации генов BRCA опасность рака груди составляет 0,001%, простаты — 14%, поджелудочной железы — 1,1%, а меланомы — 2,5%.
Какая грудь больше
3. Левая грудь чуть больше правой
Специалисты уверены в том, что найти абсолютно одинаковую грудь, весьма сложно. Очень редко обе груди с точностью совпадают по размеру. Как правило, правая грудь несколько уступает левой по размерам.
Чаще всего разница мало заметна. Но тем не менее, она существует. Соски также могут отличаться друг от друга радиусами окружности.
4. Первое на что обращают внимание мужчины – это грудь
Исследования, проведенные в одном из университетов Веллингтона, доказали, что женский бюст – это первое, на что смотрят представители противоположного пола. Кроме того, созерцание груди отнимает больше времени, чем разглядывание других частей тела.
Новая теория о том, почему мужчины любят женскую грудь
Однако психологи не видят в этом ничего зазорного. Наоборот, специалисты рекомендуют мужчинам как можно чаще смотреть на женскую грудь. По их мнению, такая практика может улучшить здоровье и добавить 4-5 лет к жизни.
5. Мужчины также могут кормить грудью
Такое случается не часто, но мужчины, действительно, обладают потенциалом для производства молока. В редких случаях гормонального сбоя,
в особенности после лечения онкологических заболеваний, грудь мужчины способна вырабатывать молоко, подобное тому, которым женщина вскармливает потомство.
6. Страной с самыми пышногрудыми женщинами является Англия
Исследования, проведенные известным производителем нижнего белья «Triumph», показали, что британские женщины являются самыми пышногрудыми во всей Европе. Более половины жительниц Туманного Альбиона носят 4-й размер.
На втором месте – Дания, за ней следует Голландия. Именно в этих странах, по мнению экспертов, женщины обладают внушительным размером бюста. Женщины с самой маленькой грудью проживают в Италии. Более 68 процента итальянок носят второй размер.
7. В среднем женская грудь весит около 0,5 кг
Как правило, каждая грудь содержит около 4-5 процента жировой ткани всего тела и составляет примерно 1 процент от веса тела женщины.
Надо ли вам сдавать анализ на BRCA: 7 «за», 1 «против»
Пациентки часто говорят мне: «Я не хочу знать, есть ли у меня мутация. Что это изменит?» На самом деле — многое что!
Во-первых, с большой вероятностью у вас нет никакой мутации, и, узнав об этом, вы станете намного меньше тревожиться.
Во-вторых, при положительном анализе на мутацию вам будут назначены более интенсивные методы наблюдения (например, МРТ груди), и дополнительная бдительность может принести пользу — например, помочь обнаружить онкологическое заболевание на ранней стадии благодаря более качественным снимкам.
В-третьих, ваши врачи могут отправить вас на анализ на другие онкологические заболевания, связанные с вашей мутацией.
В-четвертых, ваши маммологи могут предложить вам эффективные лекарства и операции, чтобы снизить риск возникновения заболевания.
В-пятых, другим членам семьи тоже полезно будет знать о вашем статусе.
В-шестых, у вас появится дополнительная мотивация сделать что-то с контролируемыми рисками — тем же питанием и весом, а это в любом случае будет полезно для здоровья.
И, наконец, если вы планируете создать семью, то у вас будет возможность не передать эту мутацию по наследству.
С другой стороны, если знание о мутации лишь усилит вашу тревожность, и вы откажетесь от любых вмешательств, то, может быть, действительно лучше не знать.
Пластическое увеличение груди
11. Увеличение груди – самая распространенная пластическая операция в США
Больше двух миллионов американок являются обладательницами искусственной груди. По своей популярности грудные имплантаты обогнали ринопластику и липосакцию. Средний возраст, когда женщина решается на увеличение груди – 34 года.
12. В Китае можно специализироваться по предмету «Наука о груди»
В Гонконге каждый желающий при желании может получить ученую степень в области «Науки о груди». В Политехническом Университете Гонконга студентов научат, как правильно спроектировать и пошить бюстгальтер.
Стоит отметить, что у самых усидчивых и прилежных студентов весьма неплохие успехи в этом деле: работы некоторых из них были представлены на одной из выставок интимной одежды в Китае.
Кому стоит подумать о генетическом тестировании: 9 «красных флагов»
Учитывая высокую вероятность рака молочной железы, яичников или других органов при разнообразных мутациях, первый «красный флажок», который предупреждает вас о необходимости генетического тестирования, — случаи онкологии среди родственников обоего пола.
Для этого вам нужно будет провести определенные исследования. Найдите информацию о своих родственниках в первом, втором и третьем поколениях с материнской и отцовской стороны. Вы знаете, почему умер родной брат вашего папы? (Я вообще не знаю, был ли у моего папы родной брат.) Кто каким раком болел?
Если у вас есть хоть один из девяти «красных флажков» (или они есть у нескольких родственников с одной стороны семейного древа), ваш риск генетической мутации превышает 10%, и вам стоит подумать о генетическом тестировании. Вот эти «красные флаги»:
- Рак груди до 50 лет или рак яичников в любом возрасте у двух родственниц.
- Происхождение из евреев-ашкеназов плюс один рак груди до 50 лет или рак яичников в любом возрасте.
- Рак груди у любого родственника-мужчины.
- Известный носитель мутации генов BRCA в семье (если у близких родственников, то вероятность передачи носительства 50%).
- Рак груди у вас самих до 50 лет.
- Два типа рака груди (не рецидив) у вас в любом возрасте.
- Трижды негативный рак груди у вас до 60 лет.
- Происхождение из евреев-ашкенази и рак груди у вас в любом возрасте.
- Наличие случаев онкологических заболеваний: у двух или более членов семьи с одной стороны: груди, яичников, поджелудочной железы, простаты, матки, толстой кишки, желудка и/или меланомы.
На анализ обычно сдают слюну или кровь; можно либо проверить наличие всего спектра генов, вызывающих онкологическое заболевание, либо только конкретных генов, интересующих вас. Врач-генетик обсудит с вами последствия тестирования и поможет разобраться, как наличие или отсутствие генетической мутации влияет на ваш риск возникновения рака и возможные варианты его снижения.
У вас нашли мутацию генов BRCA-1 и BRCA-2: что дальше?
Если врачи сообщат вам, что у вас генетическая мутация, то у вас появится целый арсенал нового оружия. Возьмем для примера Сару, только что обручившуюся 26-летнюю учительницу вторых классов. У нее мутация гена BRCA-1, ее мама умерла от рака яичников в 44 года (Саре тогда было четырнадцать), а тетка по материнской линии умерла от рака молочной железы в 51 год.
Сара уже побывала у нескольких врачей, но лишь запуталась еще больше. Я быстро узнала, что Сара, сколько себя помнит, хотела родить двух детей и выкормить их грудью. Она очень любит свою грудь, но считает, что после того, как ее предназначение выкармливать детей будет исполнено, она будет слишком сильно беспокоиться, чтобы сохранить ее.
Вместе с ее женихом Дагом, который всемерно ее поддерживал, мы рассмотрели реальные риски рака молочной железы и яичников у Сары, разделив их по десятилетиям в течение следующих 65 лет (потому что я жду, что она проживет не меньше девяноста). Получив эту новую информацию, она перестала считать ситуацию неотложной и смогла рассуждать спокойнее.
Мы разработали стратегию, которая показалась приемлемой им обоим, — она включала в себя обследование груди и регулярные снимки. Они решили тут же запланировать беременность, а после рождения детей удалить яичники. Двустороннюю профилактическую мастэктомию Сара запланировала на 35 лет. Сара и Даг ушли из кабинета, вооруженные активным планом, подходящим их ситуации.
Если вы носительница генетической мутации и я в первый раз с вами встречаюсь, я постараюсь узнать как можно больше о ваших предубеждениях и характере. Вы также можете сами для себя ответить на следующие вопросы:
- Как чужие переживания по поводу онкологического заболевания повлияли на ваше восприятие лечения и побочных эффектов?
- Вы в долгосрочных отношениях, замужем или живете одна?
- Рожали ли вы? Хотите ли завести детей? В приоритете ли у вас грудное вскармливание?
- Какое значение имеют для вас грудь с точки зрения внешнего вида, сексуального удовольствия и женственности?
- Можете ли вы спокойно жить, зная о риске, или это лишает вас покоя? Какой подверженный риску орган вас больше беспокоит — груди или яичники, и почему?
- Какая у вас профессия, и помешают ли планы, которые мы составляем, вашей работе или поездкам?
Ответы на эти вопросы и другая информация, касающаяся только вас, поможет врачу и даже вам в этом процессе самопознания.
Реклама
Анджелина Джоли и пластика лица
Губы, нос и скулы Анджелины Джоли – давно стали символами женской притягательности и сексуальности, а потому точно такие же, на радость пластическим хирургам, хотят иметь миллионы женщин. Среди тех, кто уже «обзавелся», например, губами Джоли, американская актриса Меган Фокс и российская «золушка» Виктория Боня. У звезды немало подражателей и двойников, а это значит, она справедливо занимает свое место среди самых красивых и желанных женщин планеты. Совершенный образ актрисы порождает массу слухов, в том числе ставящих под сомнение естественность красоты, не исключено, что ей были сделаны:
Ринопластика. Анджелина Джоли заявила о себе в конце 90-х годов, снявшись в фильме «Хакеры». Примерно в это время с ее внешностью произошли изменения – актриса подкорректировала форму носа, в том числе сузила спинку. Эта пластическая операция добавила лицу Джоли изысканности и на нее буквально посыпались предложения от режиссеров, видевших ее в амплуа смелой и отважной, но одновременно сексуальной героини. Ринопластика очевидна, если сравнить фото Джоли до и после операции. Так, у Анджелины в 16 лет нос был курносый и довольно широкий, а спустя несколько лет он стал «греческим» – удивительно ровным и изящным. Операция была сделана удачно – лицо не утратило индивидуальности, что позволяет актрисе отрицать пластику, однако форма носа явно изменилась, и само собой это произойти никак не могло.
Коррекция щек и скул. В юности у Анджелины были пухлые щеки и сглаженные скулы, а сейчас все наоборот – щеки слегка впалые, а скулы приобрели объем, за счет этого актриса выглядит минимум на десять лет моложе. Сколько лет Анджелине Джоли не сложно подсчитать – она родилась в 1975 году, а значит, в 2021 году отпраздновала 41-й день рождения. Возможно, рельефность скул звезде помогают поддерживать филлеры, например, имеющий высокую плотность Radiesse, или ей сделали липофилинг – пластическую операцию по пересадке собственной жировой ткани в область скул. С версией пластики скул не согласны многие почитатели таланта актрисы, они считают, что скулы и щеки изменили форму из-за похудения звезды, а кроме того, подобного эффекта легко добиться, направляя свет на лицо определенным образом. В качестве доказательства приводится фильм ««Малифисента», где Джоли подчеркнули скулы с помощью профессионального макияжа.
Подтяжка лица. В 2009 году появились фото, позволившие говорить о том, что Анджелина Джоли сделала хирургическую подтяжку лица. По мнению части специалистов, шрам за ухом, напоминающий след от разреза мог остаться после отопластики (пластики ушных раковин) или после подтяжки лица. Другие же, например, Дженнифер Уолден (американский пластический хирург) считает, что после упомянутых операций остаются совершенно другие шрамы: во-первых, разрезы стараются делать в волосистой части головы, а во-вторых, кожу надсекают в ином направлении. Кроме того, есть предположения, что шрам остался после удаления родимого пятна, а еще подобный эффект могли вызвать инъекции препарата Botox – так как часть мышц парализована, их функции пытаются взять на себя другие, расположенные рядом, мышцы. Хотя, возможно, шрамы за ухом и на шее актрисы – это фотомонтаж или банальный след от дужек солнцезащитных очков.
Коррекция формы губ. Анджелина Джоли вряд ли делала пластику губ – у нее от природы объемные губы, что убедительно доказывают фото актрисы в детстве и юности. Более того, поклонники с восторгом делятся своими наблюдениями: рассматривая фото родных детей звезды, они обнаружили, что те унаследовали ее форму рта, а значит говорить о каких-либо пластических операциях бессмысленно. Все вышесказанное справедливо, однако нужно сделать поправку на возраст – губы после сорока обычно утрачивают объем и становятся тоньше. Чтобы этого не произошло, нужно поддержать их форму с помощью гиалуроновых филлеров, например, Princess Volume, что, вероятно, и делает Анджелина Джоли, фото которой до и после пластики свидетельствуют – ей удается поддерживать объем губ на «молодом» уровне.
Коррекция формы глаз. Вряд ли звезда стала бы исправлять миндалевидную форму глаз, скорее, она добавляет взгляду сексуальности грамотным макияжем. Несложно заметить, что звезда довольно часто использует накладные ресницы или наращивает их.
Профилактика рака молочной железы: наблюдение или операция?
Генетические мутации ставят перед пациентами выбор: наблюдение или операция. Широко известен пример Анджелины Джоли, выбравшей второй вариант. Другие же не хотят и близко подходить к скальпелю, предпочитая принимать лекарства. Третьи сосредоточиваются на факторах образа жизни, таких как питание, снижение веса, двигательные нагрузки, а также на режиме глубокого скрининга.
Сам по себе повышенный риск не означает, что вы должны следовать какому-либо единому протоколу. Я хочу помочь женщинам найти путь, который позволит им чувствовать себя спокойными и уверенными в своем выборе.
Помните: наблюдение — это не профилактика, а просто надежда обнаружить опухоль как можно раньше. Путь наблюдения — это рентгенография и осмотры, а также, возможно, прием лекарств, снижающих риск, и использование традиционной китайской медицины. Вот план наблюдений, который я применяю для женщин с повышенным риском:
- В 18 лет начинаются ежемесячные самостоятельные осмотры (СО) и продолжаются до конца жизни.
- В те же 18 лет я каждые шесть месяцев начинаю проводить клинические исследования (КИ).
- В 25 лет мы вводим ежегодную МРТ грудей с макроциклическим гадолинием и ежегодное УЗИ всей груди через шесть месяцев после МРТ.
- В 30 лет мы начинаем еще и ежегодную маммографию.
- Мужчинам с мутацией генов BRCA требуется проводить самостоятельные осмотры и клинические исследования, начиная с 35 лет, а также скрининг простаты с 45 лет.
Больше всего я надеюсь, что солидный план наблюдения заменит тревогу ответами, а страх — уверенностью.
Самая большая натуральная грудь
Обладательницей самой большой натуральной груди стала Норма Штитц (Norma Stitz).
2. Существует американская неправительственная организация, которая борется за права женщин с обнаженной грудью
Представителей «Go Topless»
утверждают, что женщина обладает одинаковым конституционным правом и может наравне с мужчинами появляться в общественных местах с оголенной грудью.
Они часто выступают на различных собраниях и занимаются пропагандой так называемого «топлесса» для представительниц слабого пола. Главное требование участников подобных мероприятий – добиться отмены запрета для женщин появляться в общественных местах с непокрытой верхней частью тела.
Что можно сделать для профилактики рака яичников
Если говорить о раке яичников, то наша полная неспособность обнаружить его на ранней стадии разочаровывает и беспокоит. Рекомендую обсудить с вашим гинекологом, стоит ли проводить исследование таза, УЗИ влагалища и анализы на опухолевый маркер CA-125.
Оральные контрацептивы (ОК), они же противозачаточные средства, снижают риск рака яичников на 50% и не повышают риск рака груди достаточно значительно, чтобы отказываться от этой защиты. Все носительницы генов BRCA, у которых есть яичники, еще не наступила менопауза и которые не пытаются зачать, должны принимать ОК (если нет противопоказаний), даже если у них есть грудь. За грудью я наблюдать могу, а вот яичники скрыты из виду, и когда в них развивается опухоль, вероятность выживания довольно небольшая.